Hemofilia y herencia
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¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
La hemofilia es una enfermedad congénita, caracterizada por la deficiencia de concentración en la sangre de algunos factores de coagulación. Los dos tipos más comunes son la hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX).1
La hemofilia es una de las pocas enfermedades congénitas que afecta la cascada de la coagulación. Este padecimiento se encuentra relacionado a un patrón recesivo ligado al sexo, ya que los genes responsables de expresar los factores VIII y IX se encuentran en el brazo largo del cromosoma X, lo cual significa que:1
Asesoría genética, diagnóstico y tratamiento de la hemofilia2
La asesoría genética es una parte importante para la comprensión del cuidado de los pacientes con hemofilia. Cuando se sospecha de hemofilia en algún miembro de la familia, es necesario realizar un perfil genético, con la finalidad de encontrar un posible miembro portador.2
El diagnóstico genético de hemofilia se basa en la identificación directa de mutaciones del gen F8, también conocido como el análisis genético directo. Si no es posible utilizar este método diagnóstico, es probable analizar marcadores polimórficos para rastrear la herencia del gen de la hemofilia, utilizando el análisis genético indirecto.2
La atención de la hemofilia implica el esfuerzo de todo un equipo. Si bien son los educadores los que enseñan a los pacientes cómo resolver sus necesidades médicas y emocionales y cómo comprender, aceptar y vivir con un cuadro crónico, cabe destacar que las personas con hemofilia también tienen mucho que enseñar.3
Referencias:
1. Zimmerman B, Valentino LA. Hemophilia: in review. Pediatr Rev. 2013;34(7):289-295.
2. Ljung R, Tedgård U. Genetic counseling of hemophilia carriers. Semin Thromb Hemost. 2003;29(1):31-36.
3. Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia en imágenes, 2009.
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